脑干皮质畸形的体细胞突变

尽管大家更加意识到胚胎基因在遗传疾病里的作用，但是目前尚未子系统评估胚胎基因在神经发育病症的发生率以及采行最佳的技术工具来侦测量仪器胚胎嵌合的数据分析。

美国波士顿儿童医院的学者进行了一项数据分析，认为凋亡脱氧核糖核酸可有效检出脑脊柱患儿的胚胎基因，书评最近刊出在 NEJM杂志 上。

采行定制的与脑脊柱相关的已知候选基因的扬声器，我们对158名脑脊柱患儿的血小板比如说的DNA样品采行凋亡高覆盖面积率的序列(最深处, ≥200×)。脑脊柱之外双皮质综合症（皮质下带乳癌，30名患儿），伴纤脑的多小脑起程（20名患儿），毛细血管河边结节性乳癌（61名患儿）以及纤脑起程。我们采行Sanger脱氧核糖核酸猜测量仪器了候选基因，对于不等读写最深处的变异体，亚复制以后先复制脱氧核糖核酸。

结果显示：在27名患儿里发现了已猜测量仪器的随机基因；其里8名患儿是胚胎基因，主要是在双皮质综合症（其DCX和LIS1发现基因）、毛细血管河边结节性乳癌(FLNA)、纤脑起程(TUBB2B)的患儿里。

在侦测量仪器的胚胎基因里，5个基因是必须用传统的Sanger脱氧核糖核酸测量仪器出来的，但比如说亚复制和亚复制的DNA脱氧核糖核酸来侦测量仪器。并且发现在纤脑起程患儿里候选基因DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白质基因有潜在的随机基因。

凋亡脱氧核糖核酸可视为侦测量仪器脑脊柱患儿胚胎基因的无疑武器。除了全外显子脱氧核糖核酸和全基因组脱氧核糖核酸外，高覆盖面积脱氧核糖核酸扬声器是评估神经精神病症胚胎基因的重要手段。

查看信源位址

编辑： chenjialong